Terapia premtuese gjenetike që ofron trajtim direkt në tru
(AP) - Kur Rylae-Ann Poulin ishte një vjeç, ajo nuk zvarritej e as nuk dërdëlliste si fëmijët e tjerë të moshës së saj. Një çrregullim i rrallë gjenetik e kishte penguar atë madje ta ngrinte edhe kokën. Prindërit e saj qëndronin me radhë në këmbë gjatë gjithë natës vetëm që ajo të merrte frymë rehat dhe të flinte.
Më pas, muaj më vonë, mjekët i dhanë terapi gjenetike direkt në tru. Tani 4-vjeçarja është duke ecur, vrapuar, notuar, lexuar e duke hipur në kuaj – “thjesht duke bërë kaq shumë gjëra të mahnitshme që dikur mjekët i kishin thënë se ishin të pamundura”, ka treguar nëna e saj, Judy Wei.
Rylae-Ann, e cila jeton me familjen e saj në Bangkok, ishte ndër të parat që përfitoi nga një mënyrë e re e dhënies së terapisë gjenetike – sulmimi i sëmundjeve brenda trurit – që ekspertët besojnë se ka një premtim të madh për trajtimin e një sërë çrregullimesh të trurit.
Trajtimi i saj së fundmi u bë terapia e parë gjenetike e dorëzuar nga truri pas miratimit të saj në Evropë dhe në Mbretërinë e Bashkuar për mungesën e AADC-së, çrregullim që ndërhyn në mënyrën se si komunikojnë qelizat në sistemin nervor. Prodhuesi i barnave në New Jersey, “PTC Therapeutics”, planifikon të kërkojë miratimin e SHBA-së këtë vit.
Ndërkohë, rreth 30 studime amerikane që testojnë terapinë gjenetike në tru për çrregullime të ndryshme janë në vazhdim, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit. Njëri, i udhëhequr nga dr. Krystof Bankiewicz në Universitetin Shtetëror të Ohajos, synon gjithashtu mungesën e AADC-së. Të tjerë testojnë trajtime për çrregullime të tilla si Alzheimer, Parkinson dhe Huntington.
Sfidat mbeten, veçanërisht me sëmundjet e shkaktuara nga më shumë se një gjen i vetëm. Por shkencëtarët thonë se provat që mbështesin këtë qasje po shtohen – duke hapur një kufi të ri në luftën kundër çrregullimeve që prekin organin tonë më kompleks dhe misterioz.
“Ka shumë momente emocionuese përpara nesh”, ka theksuar Bankiewicz, neurokirurg. “Po shohim disa përparime”.
Më dramatiket nga këto zbulime përfshijnë sëmundjen e Rylae-Ann, e cila shkaktohet nga mutacionet në një gjen të nevojshëm për një enzimë që ndihmon në krijimin e neurotransmetuesve si dopamina dhe serotonina, lajmëtarët kimikë të trupit. Trajtimi një herë jep një version funksional të gjenit.
Rreth moshës 3-muajshe, Rylae-Ann filloi të kishte faza që prindërit e saj mendonin se ishin kriza - sytë e saj do të rrotulloheshin dhe muskujt e saj do të tensionoheshin. Lëngu ndonjëherë i futej në mushkëri pas ushqyerjes, duke bërë që të dërgohej në dhomën e urgjencës. Mjekët menduan se ajo mund të kishte epilepsi ose paralizë cerebrale.
Rreth asaj kohe, vëllai i Weit ia dërgoi asaj një postim në Facebook për një fëmijë në Tajvan me mungesë të AADC-së. Ky çrregullim jashtëzakonisht i rrallë prek rreth 135 fëmijë në mbarë botën, shumë në atë vend. Wei, e cila ka lindur në Tajvan, dhe bashkëshorti i saj, Richard Poulin III, kërkuan një mjek atje që diagnostikoi saktë Rylae-Ann. Ata mësuan se ajo mund të kualifikohej për një provë klinike të terapisë gjenetike në Tajvan.
Megjithëse ishin nervozë për mundësinë e një operacioni në tru, ata e kuptuan se pa këtë operacion ajo nuk do të mund të jetonte më gjatë.
Rylae-Ann pati trajtimin në moshën 18-muajshe, më 13 nëntor 2019 – të cilin prindërit e saj e kanë quajtur “dita e rilindjes”. Mjekët e dorëzuan atë gjatë një operacioni minimal invaziv, me një tub të hollë përmes një vrime në kafkë. Një virus i padëmshëm i bartur në një version funksional të gjenit.
“Ai futet në qelizat e trurit dhe më pas qelizat e trurit bëjnë dopaminën (neurotransmetuesin)”, ka shpjeguar Stuart Peltz, themelues i PTC Therapeutics.
Zyrtarët e kompanisë kanë njoftuar se të gjithë pacientët në provat e tyre klinike treguan përmirësime motorike dhe njohëse. Disa prej tyre, ka shpjeguar Peltz, përfundimisht mund të qëndronin në këmbë dhe të ecnin e të vazhdonin të përmirësoheshin me kalimin e kohës.
Bankiewicz ka thënë se të gjithë 40 pacientët në studimin e financuar nga NIH të ekipit të tij gjithashtu panë përmirësime të rëndësishme. Qasja e tij kirurgjikale është më e përfshirë dhe e ofron trajtimin në një pjesë të ndryshme të trurit. Ai synon qarqet përkatëse në tru, tha Bankiewicz, si mbjellja e farave që bëjnë që dredhka të mbijë dhe të përhapet.
“Është vërtet punë e mahnitshme”, ka thënë Jill Morris, drejtore programi me Institutin Kombëtar të Çrregullimeve Neurologjike dhe Sulmeve në tru, i cili ndihmoi në pagesën e hulumtimit. “Dhe ai ka parë shumë konsistencë midis pacientëve”.
Tjetra është 8-vjeçarja Rian Rodriguez-Pena, e cila jeton me familjen e saj pranë Torontos. Rian mori terapi gjenetike në vitin 2019, pak para ditëlindjes së saj të 5-të. Dy muaj më vonë, ajo mbajti kokën lart për herë të parë. Shpejt filloi të përdorte duart e saj dhe të shtrinte për përqafime. Shtatë muaj pas operacionit, ajo nisi të qëndronte ulur vetë.
“Kur bota po shkatërrohej rreth nesh me COVID, ne ishim në shtëpinë tonë duke festuar sikur të ishte festa më e madhe e jetës sonë, sepse Rian thjesht po i krijonte kaq shumë momente që ishin të pamundura për kaq shumë kohë”, është shprehur nëna e saj, Shillann Rodriguez-Pena. “Është një jetë krejtësisht ndryshe tani”.
Shkencëtarët thonë se ka sfida për të kapërcyer përpara se kjo qasje të bëhet e përhapur për sëmundjet më të zakonshme të trurit.
Për shembull, koha e trajtimit është problem. Në përgjithësi, më herët në jetë është më mirë sepse sëmundjet mund të shkaktojnë një sërë problemesh me kalimin e viteve. Gjithashtu, çrregullimet me shkaqe më komplekse - si Alzheimer - janë më të vështira për t'u trajtuar me terapi gjenetike.
“Kur po korrigjoni një gjen, e dini saktësisht se ku është objektivi”, ka thënë Morris.
Ryan Gilbert, inxhinier biomjekësor në Institutin Politeknik Rensselaer të Nju-Jorkut, ka thënë se mund të ketë gjithashtu probleme me virusin që bart gjenin, i cili potencialisht mund të fusë informacionin gjenetik në një mënyrë pa dallim. Gilbert dhe studiues të tjerë po punojnë në metoda të tjera shpërndarjeje, të tilla si ARN-ja - teknologjia e përdorur në shumë vaksina COVID-19 - për të dhënë një ngarkesë gjenetike në bërthamën e qelizave.
Shkencëtarët po eksplorojnë gjithashtu mënyra për të ofruar terapi gjenetike në tru pa rreziqet e operacionit të trurit. Por kjo kërkon të kapërcehet pengesa gjaku-tru, pengesë e natyrshme e krijuar për të mbajtur viruset dhe mikrobet e tjera që mund të qarkullojnë në qarkullimin e gjakut jashtë trurit.
Një pengesë më praktike është kostoja. Çmimi i terapive gjenetike, i përballuar kryesisht nga siguruesit dhe qeveritë, mund të shkojë në miliona. Terapia e njëhershme PTC, e quajtur Upstaza, kushton më shumë se 3 milionë dollarë në Evropë, për shembull.
Por prodhuesit e barnave thonë se janë të përkushtuar të sigurojnë që njerëzit të marrin trajtimet që u nevojiten. Dhe studiuesit janë të sigurt se mund të kapërcejnë pengesat e mbetura shkencore për këtë qasje.
“Kështu që unë do të thosha se terapia gjenetike mund të përdoret për shumë lloje sëmundjesh dhe çrregullimesh të trurit”, ka theksuar Gilbert. "Në të ardhmen, ju do të shihni më shumë teknologji që bënë këto lloj gjërash”.
Familjet e Rylae-Ann dhe Rian thanë se shpresojnë që familjet e tjera që merren me sëmundje gjenetike shkatërruese një ditë do të shohin transformimet që kanë parë. Të dyja vajzat po vazhdojnë të përmirësohen. Rian është duke luajtur, duke ngrënë të gjitha llojet e ushqimeve, duke mësuar të ecë dhe njëkohësisht duke mësuar gjuhën. Rylae-Ann është në parashkollor, ka filluar një klasë baleti dhe po lexon në nivelin e kopshtit.
Kur babai i saj e merr atë, “ajo vrapon drejt meje ... vetëm më përqafon dhe më thotë: “Të dua, babi”, tha ai. “Është sikur të jetë një ditë normale dhe kjo është gjithçka që kemi dashur ndonjëherë si prindër”.
